Pärilike haiguste diagnostikat hakati Eestis juurutama juba 1990. aastate alguses ning rutiinse tegevusena sisaldub raseduse jälgimise komplekshinnas kaksik- ja kolmiktestide maksumus, mis lubab skriinida kromosoomianomaaliate suhtes kõiki rasedaid olenemata nende riskiastmest. Lisaks sellele viiakse läbi meditsiinigeneetilist nõustamist Tallinnas ja Tartus ning vajadusel teostatakse ka vastavates meditsiinigeneetika keskustes ka invasiivsete looteuuringute järgselt põhjalikud kromosoomianalüüsid. See projekt kutsuti ellu alates 2003 eesmärgiga suurendada riskigrupi rasedate hõlmatust kromosoomiuuringutega, et vältida kaasasündinud arenguanomaaliatega laste sündi. Alates projekti algusest on perioodil 2003-2006 teostatud kokku 5769 amniotsenteesi, mille alusel teostatud kromosoomianalüüsi käigus on leitud kokku 184 kromosoomianomaaliat (sh 80 Downi sündroomiga loodet). Teadaolevalt on kõigil avastatud juhtudel välditud kromosoomianomaaliaga laste sünd.
Rahvusvaheliste soovituste järgi on sobivaimad ja kulu-efektiivseimad kombineeritud pärilike haiguste sõeltestid. Eestis läbiviidava sõeluuringu tulemuslikkus on sellest lähtuvalt suhteliselt vastavuses rahvusvaheliste soovitustega, kuigi projekt hõlmab ainult amniotsenteesi teostamist ja geneetilist konsultatsiooni ning ultraheliuuringud ja seerumitestid teostatakse rutiinselt raseduse jälgimise käigus. Samas ei ole võimalik praeguste andmete alusel võimalik hinnata, kui palju pärilike haigustega laste sünde sellise testimismeetodiga ära hoitakse.
Seniste tulemuste saavutamine on olnud võimalik tänu erinevate osapoolte suurenevale koostööle ning amniotsenteesi kättesaadavuse suurendamisele, ühisele eesmärkide seadmisele ja rahuldavale projektijuhtimisele. Samas pakuvad käesoleva auditi tulemused teid ja võimalusi skriiningu efektiivsuse jätkuvaks tõstmiseks. Võimalused edasiseks parendamiseks jagunevad kolme põhilisse kategooriasse: projektijuhtimise süstematiseerimine ja koordineerimine, muudatused skriiningu sihtrühma teavitamises ja üldises korralduses ning skriiningu tulemuste jälgimissüsteemi arendamine.